Down Sendromu, nedir O? (16.09.2010)

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.
Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.
Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.



*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.
Doğumdan sonra, emzirme hakkında notlar...
Bir annenin tecrübeleri...
"Üçüncü çocuğumuzun doğumuna iyi hazırlanmıştık. Ve iki çocuktan sonra bu bebeğimizin bakımıyla ilgili hiçbir problem yaşamayacağımızı düşünmüştük. Fakat her şey çok farklı gelişti. Doğumdan yarım saat sonra Tolga'nın Down Sendromlu olduğunu öğrendik. Bu bizim için bir şoktu. İki sağlıklı çocuktan sonra böyle bir sorunla karşı karşıya kalabileceğimiz aklımızın ucundan bile geçmemişti.
Diğer çocuklarımı emzirdiğimden Tolga'yı emzirmek kadar doğal bir şey yoktu benim için. Fakat çocuk kliniğindeki doktorlar böyle bir çocuğun emzirilmesinin son derece güç olduğunu düşünüyorlardı. Fakat anne sütü ile beslemenin önemini de gözardı etmiyorlardı.
Böylelikle sütümü pompalayıp çocuğumu anne sütü ile beslemeye başladım. Özellikle onu kabullenememekten dolayı hissettiğim suçluluk duygusundan sonra, çocuğumun büyümesine katkıda bulunabilmek benim için çok güzel bir histi.
Göğüsten emmeyi Tolga ancak 4 hafta sonra başarabilmişti. Enfeksiyonlara karşı anne sütünden dolayı korunmuştu. Ağız ve çene kasları anne göğsünü emmesinden dolayı kuvvetlenmişti. Emzirme esnasındaki yakın ilişki sayesinde bizi çok yakın zamanda algıladı ve 10 haftalıkken bize gülücükler dağıtıyordu."
Emzirmek, tüm bebekler için olduğu gibi Down Sendromlu çocuklar için de son derece önemlidir. Bu çocukların anne sütü ile beslenmeleri, ağız sistemlerinin kuvvetlenmesini sağlar. Kuvvetli şekilde emmek, normal bir ağız yapısının oluşmasının en iyi yoludur. Emzirme ile alt çenenin gelişimi ve dil hareketi sayesinde ağzın kapatılmasının öğrenilmesi daha kolaydır. Çünkü Down Sendromlu çocuklar bu konuda bazı zorluklar yaşarlar. Ağzın kapatılmasına yönelik erken müdahaleler olumlu sonuçlar vermektedir.
Sizin ve çocuğunuz için önemli olan birlikte olmak ve iyi bir ilişki kurmaktır. Emzirme buna da yardımcı olabilir, fakat zorunlu değildir. Emzirmenin mümkün olamadığı durumlarda çocukla besleme sırasında da sıkı bir bağ kurulabilir. İlk günlerde çocuğu beslemek çok zor olabilir, fakat pes etmeyin.
Çocuğunuzun ağzını kapamayı öğrenmesi, göğüsten emzirmede biberona nazaran daha kolay olmaktadır. Ayrıca bebeği emzirirken, emzirme ritmine uygun bastırma veya çene altından hafiften okşamayla yardımcı olunabilir. Bazen ilk etapta bir damla sütü göğüsten ele alıp çocuğun ağzına itmek de yararlı olabilir. Bu durumda, emzirme isteğini uyandırmak için, parmak çocuğun ağzında hafiften sağa sola oynatılmalı, bebek ancak emmeye başladığında göğüs verilmelidir.
Emzirme esnasında da ara sıra parmakla bu şekilde davranmak çocuğun emzirme isteğini çoğaltabilir. Bebekteki emmeyi kolaylaştırabilmek için diğer bir hareket de göğüsün ufak pompalamalarla ovuşturulmasıdır. Göğüs ucu bebek tarafından daha kolay yakalanır ve süt hemen gelir. Ayrıca bu yöntem sütün çoğalmasına da yardımcı olmaktadır. Bebek tam doyurulamadığında sütün pompalanıp biberondan verilmesi bebeğin sağlığı için önemlidir.
Çoğu zaman birkaç hafta sonra bebeği sağlıklı bir şekilde doyurmak mümkün olabilir. Bebeği emzirirken farklı problemlerle karşılaşıldığında, anne bir doktora başvurmalıdır. Diğer bilgileri ilgili kurum ve kuruluşlardan alabilirsiniz. İletişim adresleri broşürün arka sayfalarındadır.
Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?

Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.
Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.
Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.
Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir.
Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.
Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.
Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.
Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.
2 yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.
Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.
Down Sendromlu Çoçuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
21 kromozomlu bir çocuk dünyaya geldiğinde anne ve babalar hayatları da pek çok şeyin değiştiğini düşünürler. Nereden başlamaları gerektiğini bilemezler. Başlangıç noktalarından biri de eğer ciddi sağlık problemleri yoksa bebek 2 aylık olduğunda rehabilitasyon programıdır. Çok erken olduğu düşünülebilir, ancak bebeği erken dönemde takip etmeye başlamak önemlidir.
Erken dönemdeki takip ile çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenen fizik tedavi programları çocuğun motor ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Bebek 2 aylık olduğunda desteklenmesi gereken noktalar belirlenir. Bunun için Vojta terapi ya da nörogelişimsel tedavi metotları kullanılabilir. Bebeğin haftalık kontrolleri ile neler kazandığı gözlenebilir. Bu sayede normal gelişim basamakları ile çocuğun gelişimi arasındaki fark azaltılır. Amaç çevresini keşfetmesi, tanıması, bilgilerini pekiştirilmesini sağlamaktır. Çocuğun en kısa sürede yürümesi önemlidir, ancak yürürken patolojik bir şekilde olmaması çok daha önemlidir.
Bebekken başlayan fizyoterapist aile işbirliği ile bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl besleyeceklerini, ağız motoriklerini artırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl oynatabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. Bu şekilde karşılaşılacak sorunların büyük bir kısmı bertaraf edilmiş olur.
İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun takıldığı noktadan destek sağlanır. Kas gücü, algılama ve motor becerileri arttırılmaya çalışılır. Denge ile ilgili sorunlar ileri yaşlarda geç dönem yürümüş olan çocuklarda görülebilir. Denge tahtası ile çalışmalar, tek ayak üzerinde durma gibi çalışmalar yapılabilir.
Down Sendromlu çocuklarda en çok karşılaşılan sorunlardan biri de yüz kaslarını da yansıyan hipotonluktur. Yüz kaslarının hipoton olması bebekken yemek yeme zorluğu ile ailelerin karşısına çıkar. Uzun dönem anneler yiyeceklerini blenderden geçirmek zorunda kalırlar. Yine su içerken sık sık içtikleri suyu aspire ettikleri için tıkanırlar. Ayrıca yiyeceğin sürekli aspire edilmesi sürekli tekrarlayan bronşite sebep olur. Çocukların ağız motoriği açısından da fizyoterapistler tarafından değerlendirilmesi, çocuğa uygun egzersizlerin aileye öğretilmesi gerekmektedir.
Çocuğunuz hangi yaşta olursa olsun Fizyoterapistler ailelerin her zaman yanlarındadır.
Sık Sorulan Sorular

• Down Sendromu bir kalıtımsal bir hastalık mıdır?
• Çocuğumun Down Sendromlu olmasında hamileliğim dönemindeki olayların etkisi var mıdır?
• Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?
Down Sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden mi doğmuşlardır?
• İlk çocuğum Down Sendromlu ikinci çocuğum da Down Sendromlu olabilir mi?
• Down Sendromlu çocukların gelişiminde anne-babalar tek başlarına mı olmak zorunda?
• Down Sendromlu çocuklara altı yaşına kadar bir şeyler yapılamaz mı?
• Down Sendromlu bebeklerin ileriki dönemlerinde diğer bebeklere göre gelişmelerinde bir farklılık oluyor mu?
• Down Sendromlu çocukların ilk aylardaki beslenmeleri ve aşılanmaları diğer çocuklardan farklı mıdır?
• Down Sendromunun bir derecesi var mıdır? İleri veya daha hafif olabiliyor mu?
• Down Sendromlu kişilerin zihinsel engel dereceleri nedir? Hayatlarını kendi başlarına sürdürebilir mi?
• Down Sendormlu çocuklar ilköğretim çağında mutlaka özel eğitim kurumlarına veya özel alt sınıflara mı gönderilmelidirler?
• Down Sendromlu kişiler özel kurumlarda mı barındırılmalıdır?
• Down Sendromlu kişilerin duygusal ve cinsel hayatı var mıdır?
• Down Sendromlu yetişkinler çalışabilirler mi?
• Down Sendromluların yaşam süreleri nedir?
• Down Sendromunun tam olarak tedavisi mümkün mü?
• Benim çocuğum 8 aylık ne zaman dil çalışmaya başlamalı?
• Benim çocuğum 16 aylık ve dili dışarıda. Ne yapabilirim?
• Bebeğim 3,5 aylık. Sık sık konuşuyorum onunla. Babıldamaya başladı, gülüyor, anlıyor bizi. Şimdiden bir şeyler yapmam gerekiyor mu?
• Çocuklarımızdaki Fonematik bozukluk eğitimle giderilebilir mi?
• Benim çocuğum 3 yaşında ve 1,5 yaşında kardeşi var. Çocuğum konuşmalarında kardeşini taklit ediyor. Bu benim çok hoşuma gidiyor. Hata mı ediyorum onun kelimeleri ile konuşmasında?
Çocuğum A, E, İ, leri güzel söyleyebiliyor ama O, U, Ü seslerini zor çıkarabiliyor. Nasıl yardımcı olabilirim?

Down Sendromu bir kalıtımsal bir hastalık mıdır?
Down Sendromu bir hastalık değildir. İnsan metabolizmasındaki bir fazla kromozomun (47. kromozom) oluşturduğu özel bir durumdur. Down Sendromlu kişiler hasta değil; sıradışı - özel - insanlardır. Down Sendromu, bulaşıcı ve kalıtımsal değil, genetik bir farklılıktır.
Çocuğumun Down Sendromlu olmasında hamileliğim dönemindeki olayların etkisi var mıdır?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda hamilelik döneminde ilaç, uyuşturucu, alkol ve sigara kullanımı, radyasyon vb... tezler ortaya atılmış olsa da kesinlik kazanmamıştır.
Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?
Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir. Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılmaktadır. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmektedir. 35 yaş üstünde annelere uygulanan Amniosentezle çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmaktadır.
Down Sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden mi doğmuşlardır?
Down Sendromlu çocukların %80'i 35 yaşından küçük anneler tarafından dünyaya getirilmişlerdir. Ancak ebeveynlerin yaşı yükseldikçe Down Sendromlu çocuk sahibi olma şansı da artmaktadır.
İlk çocuğum Down Sendromlu ikinci çocuğum da Down Sendromlu olabilir mi?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de %1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir. Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır. Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur. Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak verildiğinde, o zaman tekrar etme riski %8 ile %10 arasında değişmektedir.
Down Sendromlu çocukların gelişiminde anne-babalar tek başlarına mı olmak zorunda?
Down Sendromu konusunda disiplinler arası bilimsel araştırmalar yoğunluk kazanmış ve uygulamada anne-babalara yardımcı olacak programlar geliştirilmiştir. Toplumdaki duyarlılık oranında resmi ve özel çabalar artmakta, çağdaş bilgilere ulaşılabilmektedir. Sivil toplum örgütlerinin de çoğalması ile aileler dayanışmakta ve tek başlarına kalmamaktalar. Sorun doğru bilgilere zamanında ulaşmaktır.

Down Sendromlu çocuklara altı yaşına kadar bir şeyler yapılamaz mı?
Bütün çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kritik gelişim dönemi 0 - 6 yaş arasıdır. Bu süreçte özel eğitim programı ve fizyoterapi ile desteklenen çocukların gelişimi akranlarına yakın seviyelerde devam etmektedir. Bu çocuklar ileride entegrasyonu daha kolay başarabilmektedirler.
Down Sendromlu bebeklerin ileriki dönemlerinde diğer bebeklere göre gelişmelerinde bir farklılık oluyor mu?
Büyüme boyları açısından diğer çocuklardan kısa olmaktadır. Oturma, yürüme ve konuşmaları diğer çocuklara nazaran biraz daha geç oluyor. Fizyoterapi ile bunu normal zamana getirtmeye çalışıyoruz. Ek olarak kalp, tiroit ve barsak gibi problemleri varsa ve bu çözülmemişse elbette büyüme gelişmeleri biraz daha fazla etkilenebiliyor. Ama en önemli problemi, bir çocuk zamanında yürüyor ve kalp gibi önemli bir problemi yoksa, eğitimin ve belli bir düzeyde zekasının olmasının sağlanmasıdır.

Down Sendromlu çocukların ilk aylardaki beslenmeleri ve aşılanmaları diğer çocuklardan farklı mıdır?
Hiçbir fark yoktur. O çocuğa özel bağışıklık sisteminde bir problem yoksa normal zamanda aşılanabilirler. Beslenmesi için de bir farklılık yok. Ancak kalp problemi varsa kilo alımı azalacağı için beslenmesi ona göre ayarlanacaktır. Beslenmenin yanı sıra bir multi vitamin katkısı öneriyoruz. Çünkü genelde bütün organlarında metabolizme yavaş çalışır ve bunu arttırmak gerekir. Tek fark bu.

Down Sendromunun bir derecesi var mıdır? İleri veya daha hafif olabiliyor mu?
Down Sendromunun bir derecesi yok. Kromozomonda bir fazlalık varsa bu her çocuk için aynı sonucu doğuracak demektir. Ancak aile doğumundan itibaren ilgilenir doktor, eğitimci ve fizyoterapist katkısı ile büyütürse elbette ki o zaman çocuklar arasında farklılıklar olur. Burada önemli rol ailededir. Aile hem doktor olacak, hem eğitimci olacak hem de fizyoterapist olacak.

Down Sendromlu kişilerin zihinsel engel dereceleri nedir? Hayatlarını kendi başlarına sürdürebilir mi?
Genelde potansiyel olarak sınır zeka dediğimiz IQ'nun 70 puanıyla doğuyorlar. Eğer bunlar takip edilip tedavi edilmez, motivasyon yapılmaz, eğitim verilmezse bu 70'den hızlı bir şekilde sınır zekadan hafif zeka geriliğine düşebiliyorlar. Ayrıca uzmanlar Down Sendromlu çocukların zihinsel kapasitelerinin erişebileceği düzey konusunda bir sınır koyamamaktadırlar. Sınır zeka ile bir işte çalışabilir ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.

Down Sendormlu çocuklar ilköğretim çağında mutlaka özel eğitim kurumlarına veya özel alt sınıflara mı gönderilmelidirler?
0 - 6 yaş arası erken müdahale programları ile özel eğitim almış ve normal gelişim çizgisine ulaşmış Down Sendromlu çocuklar normal okul ve sınıflarda eğitim görebilmektedirler.

Down Sendromlu kişiler özel kurumlarda mı barındırılmalıdır?
Bugün Down Sendromlu kişiler aileleri ile birlikte yaşayabilmekte, hayatın her alanına aktif ve üretici bireyler olarak katılabilmektedirler. Onlar diğer yaşıtları ile birlikte eğitim sürecinde kaynaştırılabilmekte, spor, müzik, sanat alanlarında yaşıtlarıyla birlikte faaliyet göstermektedirler.
Down Sendromlu kişilerin duygusal ve cinsel hayatı var mıdır?
Down Sendromlu kişilerin zengin bir duygusal dünyası vardır. Aşık olabilirler, flört edebilirler, evlenebilirler. Down Sendromlu kadınların Down Sendromlu çocuk sahibi olma riskleri %30'dur. Çocuk sahibi olabilmeleri ile ilgili olarak ülkelere göre değişen yasal düzenlemeler ve kısıtlamalar söz konusudur.
Down Sendromlu yetişkinler çalışabilirler mi?
Erken müdahale programları ile yetiştirilen Down Sendromlu kişiler, kendilerine uygun işlerde istihdam edilebilmektedir. Down Sendromlu kişiler bu görevlerini sadakat, azim ve büyük bir beceriyle gerçekleştirmektedirler. Dünyanın ileri ülkelerinde onların istihdamı büyük bir sorun yaratmamaktadır.

Down Sendromluların yaşam süreleri nedir?
Eğer kalp problemleri yoksa iyi bakıldığın da yaşam süreleri fazla etkilenmemektedir. 60-70 yaşına kadar yaşam süreleri devam edebiliyor. Bir fazla kromozomun yarattığı bağışıklık sistemindeki zayıflık ve buna bağlı olarak enfeksiyona açık olmaları, %40'ında kalp problemleri olması iyi bakılmadıkları takdirde yaşam sürelerini kısaltmakta.
Down Sendromunun tam olarak tedavisi mümkün mü?
Bir kromozom fazlalığı olduğu için herhangi bir ilaç veya ameliyat bunu ortadan kaldıramaz. Ama bir fazla kromozomun ortaya çıkardığı problemleri destek tedavileri ile çözmeye çalışarak bir ölçüde tedavisi mümkün.

Benim çocuğum 8 aylık ne zaman dil çalışmaya başlamalı?
Tam konuşma normal çocuklarda bile 4 yaşından sonra görülebiliyor. Çünkü bazen gecikebiliyor. Bazen de çocuk kendiliğinden bir çok şeyleri taklit ederek alabiliyor. Siz ona de de, ba ba, ma ma sesleri çıkardığınızda eğer gülümserse; demek ki algılama iyi.

Benim çocuğum 16 aylık ve dili dışarıda. Ne yapabilirim?
Eğer dil dışarıda ise dili içeriye sokmaya çalışabilirsiniz. Göz kontağı kurarak veya ayna önünde karşılıklı dilinizi içeri çekerek "bak bende yok" diyerek kapatabilirsiniz. Sürekli uygun bir dille uyarmalısınız. Böylece alışkanlık haline dönüşür. Mekanik olarak sürekli bir şeyle itme gerekmez. Emzik kullanılıyorsa o bu işlevi yerine getirir.

Bebeğim 3,5 aylık. Sık sık konuşuyorum onunla. Babıldamaya başladı, gülüyor, anlıyor bizi. Şimdiden bir şeyler yapmam gerekiyor mu?
Onunla konuşurken acele ve hızlı konuşmayacaksınız. Oldukça yavaş, gözlerine bakarak, gülümseyerek ve tane tane konuşacaksınız. Sürekli konuşma, sözcükler duymalı sizden. Masallar ve hikayeler anlatabilirsiniz ona. Şimdilik egzersizler için erken. Bu aylarda suyunu kaşıkla verebilirsiniz. Daha sonra bebek biberondan yavaş yavaş ayrılmalı. Biberon bağımlılığı ileride çene yapılarını etkilemektedir.

Çocuklarımızdaki Fonematik bozukluk eğitimle giderilebilir mi?
Evet giderilebilir. Örneğin Tabak-Kabak. Tabak resmini görüyor ama kabak diyor o sesin çıkartılmasına da dikkat etmemiz gerekiyor. Dil nerededir? K sesinde nerede, T sesinde nerededir? Bu durumda T'ler ve K'ler üzerinde ayrı sözcüklerde "Kalın" K var, "Tel" T var, sonra hep beraber bir sözcükte çalışılarak düzeltilmesi tabii ki mümkün.

Benim çocuğum 3 yaşında ve 1,5 yaşında kardeşi var. Çocuğum konuşmalarında kardeşini taklit ediyor. Bu benim çok hoşuma gidiyor. Hata mı ediyorum onun kelimeleri ile konuşmasında?
Bu geçici bir dönem. Bir gün onda da güzel konuşma başlayacak. Ama siz doğru konuşmalısınız. Doğru bir biçimde ve yavaş konuşmalısınız. "Bak o böyle dedi ama sen böyle de çünkü sen ablasın" gibi yönlendirmeler yapabilirsiniz. Çocuklarımız diğer çocuklardan daha fazla etkileniyorlar. Bu nedenle eğer çocuklar anaokulu seviyesinde ise mutlaka diğer çocukların ortamında olsun. O ortam ve çevre çok önemlidir. Bu çocuk Down sendromlu biz onu anaokuluna daha geç verelim diye düşünmeyin. Daha erken, 3 yaşında anaokuluna gitsin, 3 yıl kalsın diğer çocukların ortamında. Gelişme çok daha iyi bir seviyeye gelecektir. Hiçbir şey yapmasa bile orada bulunması, o çocukların konuşmalarını dinlemesi, beynine yerleştirmesi bile yararlıdır. Hiçbir zaman bunları kısıtlamayın.

Çocuğum A, E, İ, leri güzel söyleyebiliyor ama O, U, Ü seslerini zor çıkarabiliyor. Nasıl yardımcı olabilirim?
Dudakları yuvarlatmaları gerektiği için O,U,Ü sesleri zor çıkar. Siz "bak nasıl yuvarlak oluyor" diye gösterebilirsiniz. Ayrıca dudaklar ve dil için eksersizleri var. Çocukta yetersizlik ne ise ona göre alıştırmalar tavsiye ediyoruz. Bu çalışmalar sırasında eğer çok zordan başlanılırsa; diyelim ki en zoru K veya R sesi, bu seslerden başlanılırsa o zaman çocukta bir güvensizlik oluşabilir ve çalışmak istemeyebilir, hatta vurabilirde. Ama en yatkın olduğu kolay bir sesten başlanılırsa çocukta o zaman istek yaratılabilir. Bu isteği yaratabilirsek çocuklarda başarı da ardından geliyor.